Preguntas más frecuentes
¿Cómo se diagnostica el Síndrome X Frágil en el laboratorio?
La técnica más fiable para detectar este trastorno genético es la que analiza directamente el ADN, llegando a diagnosticar no sólo las mutaciones sino también las premutaciones.
Esta técnica permite diagnosticar los individuos sanos, afectos y portadores, tanto pre como postnatalmente, lo que conduce a un asesoramiento genético de gran eficacia.
Los estudios citogenéticos ofrecen un porcentaje elevado de falsos negativos.